Руководство для педиатров и семейных врачей (терапевтов)

Введение

Определение:

• 
  НО представляет собой наследственное состояние соединительной ткани.
  
• 
  В большинстве случаев, НО вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих коллаген I типа. У людей, страдающих НО, содержание коллагена меньше нормы или он значительно худшего качества, нежели нормальный коллаген.
  
• 
  Считается, что менее 10% случаев выявления НО вызвано рецессивной мутацией других генов коллагеновой цепочки. Были выявлены мутации гена LEPRE1, отвечающего за пролил-3-гидроксилазу, а также мутации гена, отвечающего за протеин хрящевых тканей (CRTAP).
  
• 
  У людей, страдающих НО пятого и шестого типов, не выявлено генных мутаций генов, кодирующих коллаген первого типа.
  
• 
  Отличительной чертой НО является хрупкость костей, их подверженность переломам.
  
• 
  НО воздействует одновременно на качество костной ткани и ее массу.
  
• 
  У некоторых больных НО проявляется нарушениями роста, слуха, поражениями кожных покровов, кровеносных сосудов, мышц, сухожилий и зубов.
  
• 
  НО отличается многообразием типов: от легкой степени поражения, при которой не происходит деформаций, формируется нормальное телосложение и немногочисленны переломы, до крайне тяжелых форм с летальным исходом уже в перинатальном периоде.
  
• 
  Лечение НО становится все более доступным.
  
• 
  Люди, страдающие НО, в течение всей жизни сталкиваются с проблемами медицинского характера, однако, все чаще живут здоровой и продуктивной жизнью.
  

Частота проявления

• 
  По оценкам специалистов, от 25000 до 50000 человек в США страдают НО.
  
• 
  Считается, что на каждые 12000-15000 детей рождается один ребенок с НО.
  
• 
  НО встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, также, как у разных расовых и этнических групп.
  

Роль врача-терапевта

• 
  Терапевт может помочь семье объективно оценить состояние ребенка.
  
• 
  Он/она может разработать план лечения, который позволит улучшить качество жизни пациента, обеспечит набор и развитие костной массы, сделав акцент на движении, самостоятельности и социальной интеграции.
  
• 
  Кабинет врача-терапевта может стать для ребенка единой отправной точкой, своего рода, базой для лечения координированной группой врачей-специалистов.
  
• 
  Терапевт может работать со всей семьей, чтобы обеспечить удовлетворение всех медицинских, психологических, социальных потребностей, а также потребности в дальнейшем развитии и образовании.
  

Продолжительность жизни

• 
  Продолжительность жизни пациентов зависит от типа НО
  (См. «Классификация», стр.12)
  
• 
  Легкие и средние формы НО не влияют на продолжительность жизни.
  
• 
  НО третьего типа с прогрессирующими деформациями может сократить продолжительность жизни вследствие особой подверженности пациентов респираторным инфекциям и проблемам сердечно-сосудистого характера, однако, постоянно возрастает число таких пациентов, доживших до позднего среднего и пенсионного возраста.
  
• 
  Самая тяжелая форма НО – НО второго типа встречается реже всего. Очень часто эта форма НО ведет к летальному исходу уже в неонатальном периоде. Также часто летальны и тяжелые рецессивные формы НО. Изучаются возможности лечения, включающие в себя искусственную вентиляцию легких, а для детей, способных самостоятельно дышать, - применение бифосфонатов off-label (то есть инструкция по применению препарата не содержит НО в списке одобренных показаний) (См. «Медикаментозное лечение – Бифосфонаты», стр.24). Иногда первоначальный диагноз НО II типа у новорожденных позднее идентифицируется как тяжелая форма НО третьего типа.