Министерства здравоохранения российской федерации

Скачать 0.86 Mb.

Название	Министерства здравоохранения российской федерации
страница	6/9
Тип	Документы

rykovodstvo.ru > Руководство эксплуатация > Документы

1 2 3 4 5 6 7 8 9

КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Лабораторная диагностика ______________________________________________________

Окончательный диагноз _______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%
Должен уметь:

Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________

Занятие № 5 «___»________________ 20__г.
Тема: Мультифакториальная патология человека, методы её изучения. Врожденные пороки развития, классификация, мониторинг. Итоговый контроль.
Цель занятия: Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных заболеваний (МФЗ). Изучить этиологию, классификацию и клинический полиморфизм ВПР. Принципы организации мониторинга в регионе. Провести итоговый контроль знаний.
Вопросы для самоподготовки

МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.
Методы диагностики МФЗ человека.
Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как примеры МФЗ; их семейный прогноз.
Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.
Факторы тератогенеза с учётом медико-экологической ситуации в регионе. Необходимость профилактических мероприятий для предупреждения ВПР.
Вопросы итогового контроля.

Литература: I.1.С.201-226; I.2.С261-293.
Должен знать:

Общую характеристику мультифакториальных заболеваний.
Механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.
Понятие о предективной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.
Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.

Внеаудиторная самостоятельная работа.

1. При подготовке к занятию изучить и записать общие признаки болезней с наследственным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________
Практическая работа:

По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; принципы проведения мониторинга ВПР; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей.

Разобрать роль генетических и средовых факторов в развитии сахарного диабета у детей.
Разобрать эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях:

Заболевание	Дополнительные условия	Риск, %
Заболевание	Дополнительные условия	для сибсов	для потомства
1	2	3	4
Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи	после 1 больного	2-5
	после 2 больных	10
	после 3 больных	15-20
Гидроцефалия врожденная	после 1 больного	2-3
Расщелина губы и/или нёба		4	4
Расщелина нёба		2	6-7
Атрезия пищевода		<1
Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки	пробанд девочка	<1
Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки	пробанд мальчик	7-8
Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)		около 2
Гипоспадия		10 – для братьев
Эписпадия		2 – для братьев
Врождённый вывих бедра	пробанд женщина	1 – для братьев 5 – для сестёр
Врождённый вывих бедра	пробанд мужчина	5 – для братьев 7 – для сестёр
Косолапость		2
Ампутации конечностей амниогенного происхождения		около 0
Множественный артрогрипоз спорадические случаи		5
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса		3
Детский церебральный паралич	в спорадических случаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов	2-3
Микрофтальм	в спорадических случаях	12
Колобома глаза	в спорадических случаях	10-20
Косоглазие		10-15
Умственная отсталость	тяжёлые недифференци-рованные формы	2,5-5
Шизофрения	если болен один из родителей		10
	если больны оба родителя		40
	спорадические случаи	10
Аффективные психозы		5-10
Глухота неясной этиологии	спорадические случаи	17
	один из родителей глухой		3-10
	оба родителя глухие		10-30
Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз)		2-3
Язвенная болезнь желудка		7,5
Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки	взрослая форма	9
Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки	детская форма	3
Псориаз		16	20
Диффузный токсический зоб		10
Злокачественные опухоли
Прямой кишки		5
Желудка		5
Молочной железы		6-7
1	2	3	4
Предстательной железы		<1
Щитовидной железы		<1
Тела матки		6-7
Шейки матки		<1
Аллергические заболевания
Атопический дерматит		16
Бронхиальная астма		8-9
Системная красная волчанка		2-10
Ревматоидный артрит		5

4. Итоговый компьютерный контроль.
НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Похожие:

	Здравоохранения российской федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «казанский государственный медицинский...		Инструкция разработана научно-исследовательским институтом дезинфектологии... «Лизафин» (зао «Петроспирт», Россия) в лечебно-профилактических учреждениях для дезинфекции и предстерилизационной очистки
	Положение об оплате труда работников федерального государственного... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, принятых в связи с введением новых систем оплаты труда,...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования...
	Астраханский государственный медицинский университет министерства... «Фармацевтические науки: от теории к практике», состоявшейся 25 ноября 2016 г в Федеральном государственном бюджетном образовательном...		Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нцзд» Минздрава... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения...
	Постановление от 31 мая 2012 г. N 533 о некоторых вопросах организации... В соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21 мая 2012 г. N 636 "О структуре федеральных органов исполнительной власти"...		В краснодарском крае Министерства труда и социального развития Российской Федерации, Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации,...
	Диспетчера по организации питания обучающихся Приказом от 26. 08. 2010 года №761н Министерства здравоохранения социального развития Российской Федерации, Закона Российской Федерации...		Юссеф Эль-Бадауи Ретенция клыков у детей (диагностика и комплексное лечение) «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации...
	Предложения по организационному взаимодействию Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации		Руководство пользователя 2016 год Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации
	«национальный научно-практический центр здоровья детей» министерства... Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный научно-практический центр здоровья детей» Министерства...		«научный центр здоровья детей» министерства здравоохранения российской федерации фгау «нцзд» Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской...
	Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья...		Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья...

Руководство, инструкция по применению