Министерства здравоохранения российской федерации
|
Скачать 0.86 Mb.
|
|
КАРТА ФЕНОТИПА Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа: _______________________________________________________________________ Ногти: _______________________________Волосы: ________________________________ Подкожная клетчатка: _______________________________________________________ Мышечный тонус: ____________________________________________________________ Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________; Голова:окружность___см; форма______; лоб_____; затылок_____; рост волос на лбу ____; рост волос на затылке______; расположение_______; характер изменений __________. Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________; расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________; глазная щель _________________; разрез глаз _____________________________________. брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________; Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________. Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________. Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________. Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________ Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________. Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________ Позвоночник: _________________________________________________________________ Грудная клетка _______________________________________________________________ Грудные железы ______________________________________________________________ Пояса конечностей: ___________________________________________________________ Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________ ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________ Нижние конечности: бедро _____________________; голень _______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________. Нервная система и органы чувств ______________________________________________ Сердечно-сосудистая система _________________________________________________ Органы дыхания ______________________________________________________________ Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________ Печень________________________________ Селезенка _____________________________ Мочевыделительная система: __________________________________________________ Половые органы: ______________________________________________________________ Железы внутренней секреции: __________________________________________________ Психический статус:__________________________________________________________ Предварительный диагноз _____________________________________________________ Цитогенетическое исследование: _________________________________________________ Окончательный диагноз _______________________________________________________ Генетический риск ____%. Необходимо уметь:
Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________ ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г. Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний. Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний. Вопросы для самоподготовки:
Литература: I.1.С.84-96, 98-101, 105-158, 258-299; I.2.С.109-123, 126-131, 136-209, 336-396. Необходимо знать:
Внеаудиторная самостоятельная работа: 1. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.
2. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу. Практическая работа:
Клинический разбор больных с моногенными синдромами. Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов и детей пробанда. КАРТА ФЕНОТИПА Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа: _______________________________________________________________________ Ногти: ______________________________________________________________________ Волосы: ______________________________________________________________________ Подкожная клетчатка: _______________________________________________________ Мышечный тонус: ____________________________________________________________ Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________; Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________. расположение ___________________; характер изменений __________________________. Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________; расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________; глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________. брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________; Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________. Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________. Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________. Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________ Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________. Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________ Позвоночник: _________________________________________________________________ Грудная клетка _______________________________________________________________ Грудные железы ______________________________________________________________ Пояса конечностей: ___________________________________________________________ Верхние конечности: плечо _________________ предплечье _________________________ ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________ Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________. Нервная система и органы чувств ______________________________________________ Сердечно-сосудистая система _________________________________________________ Органы дыхания ______________________________________________________________ Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________ Печень________________________________ Селезенка _____________________________ Мочевыделительная система: __________________________________________________ Половые органы: ______________________________________________________________ Железы внутренней секреции: __________________________________________________ Психический статус:__________________________________________________________ |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Похожие:
 |
Здравоохранения российской федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «казанский государственный медицинский... |
|
Инструкция разработана научно-исследовательским институтом дезинфектологии... «Лизафин» (зао «Петроспирт», Россия) в лечебно-профилактических учреждениях для дезинфекции и предстерилизационной очистки |
 |
Положение об оплате труда работников федерального государственного... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, принятых в связи с введением новых систем оплаты труда,... |
|
Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования... |
|
Астраханский государственный медицинский университет министерства... «Фармацевтические науки: от теории к практике», состоявшейся 25 ноября 2016 г в Федеральном государственном бюджетном образовательном... |
|
Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нцзд» Минздрава... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения... |
|
Постановление от 31 мая 2012 г. N 533 о некоторых вопросах организации... В соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21 мая 2012 г. N 636 "О структуре федеральных органов исполнительной власти"... |
|
В краснодарском крае Министерства труда и социального развития Российской Федерации, Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации,... |
|
Диспетчера по организации питания обучающихся Приказом от 26. 08. 2010 года №761н Министерства здравоохранения социального развития Российской Федерации, Закона Российской Федерации... |
|
Юссеф Эль-Бадауи Ретенция клыков у детей (диагностика и комплексное лечение) «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации... |
|
Предложения по организационному взаимодействию Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации |
|
Руководство пользователя 2016 год Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации |
|
«национальный научно-практический центр здоровья детей» министерства... Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный научно-практический центр здоровья детей» Министерства... |
|
«научный центр здоровья детей» министерства здравоохранения российской федерации фгау «нцзд» Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской... |
|
Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья... |
|
Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья... |