Министерства здравоохранения российской федерации

Скачать 0.86 Mb.

Название	Министерства здравоохранения российской федерации
страница	5/9
Тип	Документы

rykovodstvo.ru > Руководство эксплуатация > Документы

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

Окончательный диагноз _______________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%
2. Диагностика наследственных заболеваний.

2.1. Разобрать общие принципы диагностики НБО.

2.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики НБО.

Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.
Необходимо уметь:

Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.
Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).
Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.
Установить предварительный диагноз.
Определить показания для направления на консультацию к врачам других специальностей.
Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.
Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.
Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________
Занятие № 4 «___»________________ 20__г.
Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
Вопросы для самоподготовки:

Принципы организации и задачи МГК.
Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.
Принципы консультирования и оценки генетического риска.
Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.
Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и их разрешающая способность.
Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.

Литература: I.1.С. 247-274, 300-342, 343-350; I.2.С.323-364, 397-451.
Должен знать:

Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.
Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.
Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.
Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.

Внеаудиторная самостоятельная работА

1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:

_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________

Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа:

1. Задачи медико-генетического консультирования

1. _________________________________________________________________________

2. _________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

5. _________________________________________________________________________

6. _________________________________________________________________________

7. _________________________________________________________________________

8._________________________________________________________________________
2. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.
3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).

Медико-генетическое консультирование

Проспективное		Ретроспективное
________________________________________________________________________________		______________________________________________________________________________

4. Структура и уровни медико-генетической службы.

2.1. Ознакомиться со структурой медико-генетической службы РФ.
Структура медико-генетической службы Российской Федерации

Министерство здравоохранения России

Управление организации медицинской помощи матерям и детям

Консультативно-методический Совет по медицинской генетике МЗ РФ

Областные (Республиканские) МГК

Межобластные МГК

Медико-генетические центры

2.2. Уровни организации медико-генетической помощи населению.

Ознакомиться с уровнями организации медико-генетической помощи населению.
Система организации медико-генетической помощи

Уровень	Исполнители	Задачи
I – Районный и городской (общая сеть ЛПУ).	Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации	Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом (болезнь Дауна, полидактилия и др.)
II – Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения)	Врачи специалисты различного профиля	Выявление основной массы ВПР и наследствен-ных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования
III – Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК)	Врачи генетики-лаборанты	Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней
IV – Федеральный	Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ.	Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру наследственной патологии

4. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.

На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК

5. Показания для проведения исследований:

цитогенетических:

Х-хроматина:

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Кариотипа:

____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________

биохимических:

______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

молекулярно-генетических:

______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________

6. Пренатальная диагностика.

6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».

6.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу.

Методы пренатальной диагностики

Метод	Сроки (нед.)	Показания к проведению
1	2	3
I. Неинвазивная диагностика
Ультразвуковое исследование (УЗИ)	I.	________________________________________________________________ ________________________________________________________________ _______________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________
	II.
	III.
Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной
I триместр:
PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)
β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГ)
II триместр:
альфафетопротеина (АФП)
хорионического гонадотропина (ХГ)
неконъюгированного эстриола (НЭ)
II. Инвазивная диагностика
1. Амниоцентез -		________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ____________________________________________________________________
2. Биопсия хориона -
3.Кордоцентез -
4. Кардиоцентез -

7. Участие в приёме больных с наследственной патологией.

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Похожие:

	Здравоохранения российской федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «казанский государственный медицинский...		Инструкция разработана научно-исследовательским институтом дезинфектологии... «Лизафин» (зао «Петроспирт», Россия) в лечебно-профилактических учреждениях для дезинфекции и предстерилизационной очистки
	Положение об оплате труда работников федерального государственного... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, принятых в связи с введением новых систем оплаты труда,...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования...
	Астраханский государственный медицинский университет министерства... «Фармацевтические науки: от теории к практике», состоявшейся 25 ноября 2016 г в Федеральном государственном бюджетном образовательном...		Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нцзд» Минздрава... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения...
	Постановление от 31 мая 2012 г. N 533 о некоторых вопросах организации... В соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21 мая 2012 г. N 636 "О структуре федеральных органов исполнительной власти"...		В краснодарском крае Министерства труда и социального развития Российской Федерации, Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации,...
	Диспетчера по организации питания обучающихся Приказом от 26. 08. 2010 года №761н Министерства здравоохранения социального развития Российской Федерации, Закона Российской Федерации...		Юссеф Эль-Бадауи Ретенция клыков у детей (диагностика и комплексное лечение) «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации...
	Предложения по организационному взаимодействию Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации		Руководство пользователя 2016 год Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации
	«национальный научно-практический центр здоровья детей» министерства... Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный научно-практический центр здоровья детей» Министерства...		«научный центр здоровья детей» министерства здравоохранения российской федерации фгау «нцзд» Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской...
	Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья...		Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья...

Руководство, инструкция по применению