Министерства здравоохранения российской федерации

Скачать 0.86 Mb.

Название	Министерства здравоохранения российской федерации
страница	3/9
Тип	Документы

rykovodstvo.ru > Руководство эксплуатация > Документы

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Число малых аномалий – __________.
НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

Обследовать больного на выявление наследственной патологии.
Распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врождённые морфогенетические варианты.
Правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.
Получать информации о больных и здоровых членах семьи на основании опроса, осмотра и имеющихся медицинских документов.
Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию.
Составить родословную, представить её в графическом виде и определить тип наследования.
Проводить объективное обследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников.

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ___________

Занятие №2 «___»________________ 20__г.

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике наследственных заболеваний; научиться ставить предварительный диагноз, определять показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование.

Вопросы для самоподготовки:

Хромосомные болезни, их этиология, патогенез, классификация.
Клинические проявления (фенотипическая характеристика) синдромов, связанных:

а) с изменением количества аутосом и половых хромосом (синдромы: Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х, полисомии Y);

б) со структурными перестройками хромосом (синдром «крика кошки», Вольфа-Хиршхорна); в т.ч. микроаномалиями хромосом (Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона, Блума, Мартина-Белла).

Цитогенетические исследования при диагностике хромосомных болезней.

Литература: I.1.С.159-200, 249-257; I.2.С.210-260, 325-335.

Необходимо знать:

Общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.
Область применения цитогенетических методов, сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней.
Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.

Внеаудиторная самостоятельная работа

При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетические синдромы). Заполнить таблицу.

Название синдрома	Клиническая характеристика	Кариотип
1	2	3
Трисомия 13 хромосомы (синдром Патау)
Трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса)
Трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна)
Моносомия Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера)
Синдром ХХY хромосом (синдром Клайнфельтера)

1	2	3
Синдром трисомии Х
Синдром дисомии Y
Синдром 5р- хромосомы («кошачьего крика»)
Синдром 4р- хромосомы (Вольфа-Хиршхорна)
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана («счастливой куклы»)
Трихо-рино-фалангеальный синдром (Лангера-Гидеона)
Синдром Блума (нанизм с поражением кожи)
Синдром фрагильной Х хромосомы (Мартина-Белл)

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

По фотографиям и кариограммам разобрать опорные диагностические признаки хромосомных болезней; поставить диагноз.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА

Исследование полового хроматина.

1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина.

1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина:

У здоровых женщин – от 15 и более % Х-хроматин положительных клеток; 0% Y-положительных клеток.

У здоровых мужчин – 0% Х-хроматин положительных клеток (допускается до 2-3%); Y-положительных клеток до 100%.

1.3. Заполнить таблицу, отражающую количество X- и Y-хроматина в ядрах буккального эпителия (по Сандерсон и Касперсон) у больных с различными синдромами, связанными с изменением количества половых хромосом.

Кариотип	Х-хроматин	Y-хроматин	Диагноз
1	2	3	4
45,Х
45,Х/46,ХХ
47,ХХХ

1	2	3	4
47,ХХY
46,ХY/47,ХХY
47,XYY
45,Х/46,ХY

2. Дифференциальная окраска хромосом при цитогенетическом исследовании.

По рисункам разобрать современные методики исследования кариотипа (стандартное (рутинное) окрашивание, схематическое изображение рисунка сегментации хромосом при G, R, C-окраске).

1 2 3 4 5

-------------------------А---------------------------- -----------------------В----------------------

6 7 8 9 10 11 12

----------------------------------------------------------С--------------------------------------------------------

13 14 15 16 17 18

--------------------------D----------------------- ----------------------E-----------------------------

19 20 21 22 X Y

---------------F--------------- ---------------G-------------
Сравнение G- и R- сегментации

G R

3. Молекулярно-цитогенетическая диагностика.

3.1. Разобрать показания к применению и современные представления о молекулярно-цитогенетической диагностике (FISH-методы).

Показания к молекулярно-цитогенетической диагностике:

Анализ случаев сложного хромосомного мозаицизма с небольшим клоном аномальных клеток;
Определение происхождения и генетического состава дополнительных маркерных хромосом;
Идентификация хромосом, вовлечённых в сложные перестройки при участии 3-х хромосом и более;
Уточнение точек разрыва на хромосомах и потерь генетического материала на хромосомном и субхромосомном уровнях в случае сложных хромосомных аномалий (сбалансированные и несбалансированные транслокации, особенно семейные случаи) или теломерных (субтеломерных) хромосомных делеций;
Идентификация ломкой хромосомы Х при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х;
Анализ хромосомных аномалий в опухолях.
Изучение и выявление вариантов хромосомных аберраций.

3.2. Рассмотреть этапы идентификации дополнительных маркерных хромосом.

Схема идентификации дополнительных маркерных хромосом

I этап - Классический цитогенетический анализ кариотипа и возможного происхождения маркерной хромосомы (GTG, CBG – методы дифференциального окрашивания).

II этап - Гибридизация in situ «в мягких» условиях для групповой оценки происхождения

маркерной хромосомы: - ДНК зонд на группу хромосом 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16, 19;

- ДНК зонд на группу хромосом 2, 4, 8, 9, 18, 20;

- ДНК зонд на группу хромосом 1, 11, 17, Х;

- ДНК зонд на группу хромосом 13, 14, 15, 21, 22, Y.

III этап - «Направленная» гибридизация в «жёстких» условиях со специфичными ДНК-зондами определённой группы хромосом для точной идентификации дополнительной маркерной хромосомы.

IV этап - (дополнительный). Гибридизация с «уникальными» или сайт специфичными ДНК-зондами, картированными в определённом районе хромосом, для окончательного уточнения генетического состава маркерной хромосомы.

Рассмотреть таблицу и проанализировать факторы, определяющие эмпирический риск наследования хромосомной патологии.

ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ

(по С.И.Козловой, 2007)

Трисомии 13, 18, 21

Суммарный популяционный риск в зависимости от возраста матери	Возраст матери, годы	Риск, %
	< 19	0,08
	20-24	0,06
	25-29	0,1
	30-34	0,2
	35-39	0,54
	40-44	1,6
	> 45	4,2

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Простая трисомная форма	Повторный риск синдрома Дауна для сибсов пробанда в зависимости от возраста матери
	Возраст матери		Риск
	До 35 лет		1 %
	Свыше 35 лет		Удвоенный риск для данной возрастной группы
Транслокационная форма	Риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) соответствует простой трисомии.
Риск для потомства носителей семейных робертсоновских транслокаций (%)	Тип транслокации	Пол носителя
		женщина		мужчина
	(21q22q)	7%		2%
	(21q14q)	10%		2,4%
	(21q21q)	100%		100%
Мозаицизм у родителей	Риск = х/(2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона

Синдром Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18)

Простая трисомная форма и спорадическая транслокация	Риск для сибсов очень низкий (менее 1%)
Мозаицизм у родителей	Риск = х/(2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона
Семейные транслокации с участием хромосомы 13	Тип транслокации	Повторный риск несбалансированных хромосомных аномалий для сибсов
		Пол носителя
		женщина	мужчина
	(13q14q)	2%	1%
	(13q15q)	2%	1%
	(13q13q)	100%	100%
	(13q21q)	10-15%	<1%

Структурные аномалии аутосом

Риск для сибсов в спорадических случаях

(при нормальном кариотипе родителей)

Очень низкий (менее 1%)

5. Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа; определить необходимость цитогенетического исследования и дополнительного обследования пациента. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Похожие:

	Здравоохранения российской федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «казанский государственный медицинский...		Инструкция разработана научно-исследовательским институтом дезинфектологии... «Лизафин» (зао «Петроспирт», Россия) в лечебно-профилактических учреждениях для дезинфекции и предстерилизационной очистки
	Положение об оплате труда работников федерального государственного... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, принятых в связи с введением новых систем оплаты труда,...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования...
	Астраханский государственный медицинский университет министерства... «Фармацевтические науки: от теории к практике», состоявшейся 25 ноября 2016 г в Федеральном государственном бюджетном образовательном...		Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нцзд» Минздрава... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения...
	Постановление от 31 мая 2012 г. N 533 о некоторых вопросах организации... В соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21 мая 2012 г. N 636 "О структуре федеральных органов исполнительной власти"...		В краснодарском крае Министерства труда и социального развития Российской Федерации, Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации,...
	Диспетчера по организации питания обучающихся Приказом от 26. 08. 2010 года №761н Министерства здравоохранения социального развития Российской Федерации, Закона Российской Федерации...		Юссеф Эль-Бадауи Ретенция клыков у детей (диагностика и комплексное лечение) «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации...
	Предложения по организационному взаимодействию Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации		Руководство пользователя 2016 год Система в сфере здравоохранения министерства здравоохранения Российской Федерации
	«национальный научно-практический центр здоровья детей» министерства... Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный научно-практический центр здоровья детей» Министерства...		«научный центр здоровья детей» министерства здравоохранения российской федерации фгау «нцзд» Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской...
	Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья...		Министерства здравоохранения российской федерации (фгау «нмиц здоровья... Наименование Заказчика: Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья...

Руководство, инструкция по применению