Юерматоглифищ. Эмбриология и анатомия Кожные гребешки (папиллярные линии) представляют собой линейные утолщения эпидермиса. На верхушках эпидермальных гребней
|
Скачать 0.92 Mb.
|
Хрестоматия  2ОО6 Юерматоглифищ. Эмбриология и анатомия Кожные гребешки (папиллярные линии) представляют собой линейные утолщения эпидермиса. На верхушках эпидермальных гребней видны отверстия потовых желез, сами железы лежат в толстом слое дермы. Различные дермальные сосочки содержат пучки капилляров и чувствительные нервные окончания. Эмбриональное развитие структур дермальной кожи (волярные подушечки, складки и эпидермальные гребни) начинается с 6 недели внутриутробного развития и полностью завершается на 17 неделе (Wertelecki, 1993) ЗТризнаки морфогенеза термальной кджи 6 Неделя: возникновение радиальной асимметрии за счет возвышения эмбрионального зачатки кисти в области первого пальца. Дермальная кожа гладкая и подушечки не визуализируются. Первый палец еще включен в единую массу остальных пальцев. 7 Неделя: Возникает разделительная борозда между пальцами и начинается ротация первого пальца кисти. Видны межпальцевые и пальцевые подушечки пальцев. 8 Неделя: Начинается разделение пальцев и возникает сгибательная складка тенара с радиальной стороны кисти. Первый палец кисти полностью ротирован. Формируется пальцевая дуга стопы и пяточное возвышение. 9 Неделя: Формируются области ногтевых пластинок. Пальцевые подушечки кисти четко визуализируются и формируются межфаланговые и метакарпофаланговые сгибательные складки. Разделяются пальцы стоп и возникают подушечки тенара и гипотенара. 10 Неделя: Начинается регрессия межпальцевых подушечек и возникает центральное вдавление на кончиках пальцев кисти. Ногтевые ложа и все пальцевые складки хорошо сформированы. 11 Неделя: Складка тенара распространяется по всей возвышенности тенара и возникают разделительные бороздки между межпальцевыми подушечками. Формируется рисунок области гипотенара. Дистальная сгибательная складка ладони сформирована, в то время как проксимальная складка еще слабо визуализируется. 12 Неделя: Регрессируют межпальцевые подушечки пальцев кисти и проксимальная сгибательная складка ладони распространяется до области гипотенара. 13 Неделя: Начинается регресс пальцевых подушечек пальцев. Все сгибательные складки пальцев и ладоней хорошо сформированы. 14 Неделя: По мере продолжающегося регресса подушечек начинают возникать дермальные гребешки вначале на межпальцевых подушечках, а затем и на кончиках пальцев кисти. 15 Неделя: Регрессия фетальных подушечек полностью завершается. 16 Неделя: Хорошо различимые гребешки покрывают большинство волярной поверхности. 17 Неделя: Возникает удвоение проксимальных межфаланговых сгибательных складок пальцев кисти. дерматоглифику в медицине Дерматоглифическое исследование является необходимой частью клинического осмотра в генетической клинике. Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении на наличие патологии неизвестной природы или тератогенного воздействия (Wertelecki, 1993). Наиболее иллюстративна диагностическая значимость дерматоглифики при хромосомной патологии, так, например, использование восьми признаков дермальной кожи достаточно для уверенной диагностики болезни Дауна у 95% пациентов с этой патологией (Deckers et al, 1973; Бураковский Г.Г., 1974). Однако, по-видимому, диагностическая значимость дерматоглифики наиболее демонстративна при определенных нарушениях морфогенеза головного мозга, которые отмечаются как при хромосомных заболеваниях, так и при ряде моногенных заболеваний. Это наглядно демонстрируется чрезвычайно характерной патологией дерматоглифики при синдромах Рубинштейна-Тейби и де Ланге которые сопровождаются врожденными пороками головного мозга (Schauman,Alter, 1976). Суммируя современные знания о возможностях дерматоглифического анализа можно привести наиболее значимые области медицины, где этот анализ наиболее эффективен (Wertelecki, 1993): летальные формы патологии плода неуточненной этиологии синдромальные формы задержки внутриутробного развития соматическая асимметрия хромосомный мозаицизм синдромы "протяженного гена" (contiguous gene syndromes) врожденные дефекты конечностей синдромальные формы врожденных дефектов неуточненной этиологии задержки психомоторного развития или олигофрении акродисплазии эктодермальные дисплазии дисплазии соединительной ткани аномалии пола дисплазии дермальных гребней тератогенные воздействия Анализируя признаки дермальной кожи важно различать: I). врожденные анатомические особенности и дефекты; II). сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп; и III) собственно дерматоглифические признаки, т.е. рисунки дермальной кожи (Wertelecki, 1993): /. (Врожденные анатомические особенности и дефекты термальной кожи:
 Рис.1 Диссоциация Иногда тип узора совершенно не дифференцируется, т.к. гребешки представлены очень короткими, обычно точкоподобными сегментами. Такую диссоциацию часто обозначают как "пунктирные гребешки " (Рис.2).  Рис.2 Диссоциация типа "пунктирные гребешки" Диссоциация может возникать в любом поле, распространенность ее различна от минимальных полей до полного поражения волярных поверхностей кистей и стоп. Чаще всего в диссоциацию вовлекается большой палец ( в норме) и реже всего мизинец, тогда как при олигофрении наиболее часто поражен мизинец. Изолированные случаи диссоциации спорадические или характеризуются аутосомно-доминантным наследованием. Как фенотипический признак встречаются при следующих заболеваниях: альбинизм, оксицефалия, аномалии конечностей (полисиндактилия, олигодактилия), глухонемота, семейная амавротическая идиотия, недифференцированная олигофрения, эктодермальная дисплазия, фоликулярный кератоз, синдром де Ланге, синдром недержания пигмента, хромосомные болезни (трисомии 13,18,21, 4р-). При шизофрении с повышенной частотой обнаруживаются "пунктирные гребешки" (Schauman,Alter, 1976). II. Сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп. Первичные сгибательные складки - на ладони в норме две сгибательные складки (проксимальная и дистальная), которые начинаясь с одного края ладони не доходят до противоположного края, метакарпофалангеальные складки и одна складка большого пальца. На пальцах межфаланговые складки - по две на каждом пальце кроме первого. Диагностическое значение имеют следующие признаки этой группы: Рис.3 Единственная сгибательная складка ладони и ее варианты А - классическая единственная сгибательная складка B-G - варианты единственной складки Simian crease - единственная сгибательная складка - SC (Simian crease) и ее варианты (Рис.3);  - Сиднеевская складка - SL (Sydney line) и ее варианты (Рис.4);   J .  Рис.4 Сиднеевская складка (линия) и ее варианты - единственная складка мизинца (Рис.5) Рис.5 Единственная сгибательная складка мизинца кисти - добавочные сгибательные складки пальцев и ладоней; - отсутствующие сгибательные складки пальцев, что свидетельствует о врожденной патологии подлежащего сустава (гипоплазия суставной сумки, синфалангизм). - Вторичные складки или "белые линии" - WL (White lines) - мелкие и разные по длине и числу складки, часто располагающиеся на пальцах и не отражающие функцию сгибания дермальной кожи. Эти "белые линии" можно использовать в идентификации личности, правда с учетом времени, т.к. с возрастом число этих складок увеличивается. Специальное исследование "белых линий" среди детей 2-6 летнего возраста (171 ребенок) обнаружило этот признак в 5,6% (Wendt, 1952), а у взрослых (от 22 лет до 63 лет) этот показатель достигает 93-98% с несколько большей встречаемостью у женщин (цит. по Schauman,Alter, 1976). III. Собственно дерматоглифические признаки - или истинные узоры эпидермальных гребней на пальцах представленные тремя типами узоров (дуги, петли, завитки), а на ладони или отсутствием узоров (обычная норма) или наличием обычных или редких узоров тенара, гипотенара и межпальцевых подушечек. Клиническое значение узоров пальцев (Wertelecki, 1993) (Рис.6):    [double loop) Рис.6 Узоры пальцев Simple grch - Дуги - Arches (А): необычны у белых мужчин, более обычны у женщин и у негров Африки. В некоторых семьях дуги часты и могут отражать эффект аутосомно-доминантного гена. Наиболее часто дуга отмечается на указательном пальце и частота ее встречаемости уменьшается в ульнарном направлении с самым низким процентом на мизинце. Безотносительно причины дуги указывают на гипоплазию терминальных фаланг пальцев кисти. Наличие 5 и более дуг требует тщательного обследования пациента с целью исключения хромосомной патологии или тератогенного воздействия во время беременности ( гидантоиновый синдром). Дуговые узоры часто встречаются при различных формах брахидактилии и акродисплазии. Преобладание дуг диагностичный признак триплоидии, трисомии 18, трисомии 8 мозаицизма, тетрасомии 9, полисемии X, синдрома ХХУ и ХУУ, псевдогипопаратиреоидизма, синдромов Рубинштейна-Тейби и ногти-надколенника, ломкой X хромосомы. - Радиальные петли - Radial loops (R) - относительно необычны. Имеют четко выраженную тенденцию к локализации на указательном пальце для всех популяций и редкую частоту встречаемости на 3-ем и 4-ом пальцах, исключительно редки на мизинцах. Наличие единственной радиальной петли на мизинце свидетельствует о наличии редкой врожденной патологии. Локализация R на 3-5 пальцах может свидетельствовать в пользу следующих диагнозов: синдромы Дауна , де Ланге, Зр-, триплоидии, фрагильной X, метафизарной дисплазии, TAR синдрома. При брахидактилии и трехфаланговом первом пальце кисти отчетливо повышена частота радиальных петель.
типа, оро-фацио-дигитальный синдром, синдром краснухи (эмбриопатия), возможно цитомегаловирусная эмбриопатия, синдром Смита-Лемли-Опитца. Преобладание завитковых узоров отмечается при акантолитическом дискератическом дерматозе, семейном гингивальном фиброматозе, при варианте синдрома cutis laxa (синдром эластоза -лепречаунизма), синдроме Вильямса и синдроме "маски Кабуки". Интересны работы констатирующие преобладание завитков как биологический маркер неоплазий: рака молочной железы, семейных неоплазий, нейрофиброматоза и лейкоза у детей. - Проксимально расположенные узоры пальцев (распространяющиеся на среднюю фалангу пальца) - описаны у больных с контрактурами пальцев, при артрогрипозе, миопатиях, синдромах Фримена-Шелдона и Tel-Hashomer камптодактилии, триплодии. Известно сочетание с синдромом " гребешки до конца" (ridge-off-the-end).
гипотенара. - Завитки межпальцевых подушечек - диагностический признак синдрома Тернера и синдрома трисомии 8 мозаицизма. Завитки тенара - признак синдрома Рубинштейна-Тейби. диагностические критерии дерматоглифики Дерматоглифический анализ является одним из методов применяющихся в работе с пациентами медико -генетических консультаций. Основными задачами этих учреждений является диагностика наследственных заболеваний и прогноз потомства. Следовательно, заключение по дерматоглифике обязано в идеале для генетика-консультанта отвечать на следующие вопросы: насколько резко отклонена дерматоглифика от ее нормальных вариантов?; являются ли эти отклонения наследственными или обусловлены воздействиями внешней среды ?; являются ли эти отклонения специфическими для какого-либо нозологического заболевания или морфогенетического варианта ?; от кого из родителей унаследованы выявленные отклонения дерматоглифики у пробанда ? Из перечисленных вопросов ясно, что дерматоглифический анализ будет наиболее объективным при условии семейного изучения дерматоглифических отпечатков, т.е. как минимум у пробанда и его родителей. В настоящее время возможны определенные ответы на все перечисленные выше вопросы, из которых наиболее сложными являются 2-ой и 3-й. Ответы именно на эти вопросы характеризуют квалификацию врача и исследователя. Однако основой для диагностических возможностей дерматоглифики является четкое представление о норме и патологии гребневой кожи. В дисморфологии необычные варианты дерматоглифики и аномалии сгибательных складок относят к малым аномалиям развития или информативным морфогенетическим вариантам. Следовательно, и популяционная частота и диагностическое значение малых аномалий развития применимо для констатации редкого варианта нормы или патологии дерматоглифики. Принято считать, что средняя популяционная частота малых аномалий развития состявляет 5% и ниже, а наличие 3-х и более малых аномалий развития у новорожденного является высоко диагностичным для серьезного (клинически значимого) врожденного дефекта (90% вероятности), синдрома (50% вероятности) или органического поражения ЦНС (Cohen, 1982, 1997). Эти критерии и легли в основу предлагаемой нами диагностической интерпритации дерматоглифики, основными понятиями которой являются: редкий признак дерматоглифики (популяционная частота 5% и ниже); редкая дерматоглифика (1-2 редких признака дерматоглифики); патологическая дерматоглифика (3 и более редких признака) Редкие признаки дерматоглифики констатируются в трех структурах кисти (сгибательные складки, узоры пальцев, узоры ладоней) как в качественном , так и в количественном отношении (гребневой счет, положение осевого трирадиуса), а также в виде односторонней или бимануальной локазизации. ФеЪкие признаку, I. Редкие признаки бимануальной локализации: 8-10 дуг на кончиках пальцев; 10 завитков на кончиках пальцев; 10 ульнарных петель с низким гребневым счетом (75 и ниже); 10 ульнарных петель с высоким гребневым счетом (180 и более); 3 и более радиальных петли на пальцах; две и более дуги на 1-х, 4-х и 5-х пальцах; двойная петля на 2-х (указательных) пальцах кисти одновременно; Сиднеевская сгибательная складка с 2-х сторон; двойные осевые трирадиусы (tf, tt", ft") с 2-х сторон; отсутствие трирадиуса "с" с 2-х сторон; ульнарная петля в области гипотенара с 2-х сторон; наличие любого узора во 2-ой межпальцевой области с 2-х сторон; любой узор области тенара с 2-х сторон. II. Редкие признаки односторонней локализации. Сгибательные складки единственная сгибательная складка ладони; единственная сгибательная складка мизинца; добавочные сгибательные складки ладони или пальцев; Пальцевые узоры радиальная петля на 1-ом, 3-ем, 4-ом или 5-м пальце; двойная петля на 3-ем, 4-ом или 5-ом пальце; сложный 3-х (или 4-х) дельтовый узор на любом пальце. Узоры ладони любой узор 1-ой межпальцевой подушечки; любой узор одновременно тенара и 1-ой межпальцевой подушечки (Th/I); завиток в любой области ладони; любой рисунок области гипотенара, кроме: отсутствия узора, радиальной и ульнарной петли; Трирадиусы ладони отсутствие трирадиусов "а", "в", "d"; единственный высокий осевой трирадиус (t") или смещенный в ульнарную сторону трирадиус с формированием радиальной дуги гипотенара; три осевых трирадиуса и более (tt't", ttt"). Окончания главных ладонных линий продольное направление главных ладонных линий (окончание в поле 1,2); окончание главной ладонной линии "А" в поле 5" или 11; окончание главной ладонной линии "В" в поле 3, 8, 9; окончание главной ладонной линии "С" в поле 5', 6, 8, 10, 11; окончание главной ладонной линии "D" в поле 5", 8, 10, Таким образом у человека насчитывается более 30 редких признаков дерматоглифики, которые используются в дисморфологии как информативные морфогенетические варианты указывающие на возможность хромосомного дисбаланса, менделирующих мутаций или тератогенного эффекта у пробанда (Opitz, 2000). Юерматоглифищ. и синдромы (ScHaumann, fitter, 1976)  Рис. 1 Дерматоглифика при синдроме Дауна
 Рис. 3 Дерматоглифика при синдроме Патау (трисомия 13)
|
истальная петля с низким счетом (узкая петлия) на подушечке 1 пальца стопы (в норме эта петля сПохожие:
 |
Отчёт по производственной практике на ао ’’Липецкэнерго лэс’’ студента группы эо-97 В качестве телефонной связи используют высокочастотные заградители, которые представляют собой катушки индуктивности и служащие для... |
 |
Концентраты красителей и пигментов эпоксикон Эпоксикон. Номерные концентраты эпоксикон-400…900 (110А) представляют собой растворы органических красителей, а концентраты эпоксикон... |
|
Олег Леонидович Иванов Кожные и венерические болезни «Кожные и венерические... В учебнике на современном уровне представлены этиология, патогенез, клиническая картина, лечение и профилактика основных нозологических... |
|
Рабочая программа дисциплины патологическая анатомия, клиническая... Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования |
|
Пояснительная записка оценочные средства представляют собой бланк... Оценочные средства представляют собой бланк тестовых заданий для проведения промежуточной аттестации по дисциплине «Английский язык»... |
|
Инструкция по монтажу штакетника Опорные столбы являются важнейшим... Между колышками протягивают шнур или прочную нитку, выравнивая ее по горизонтали. Потом по этой линии размечают места для оставшихся... |
|
Инструкция по применению Педикюрные носочки «Экспресс Спа» представляют собой прозрачные целлофановые носки с жидкостью внутри, которая содержит комплекс... |
|
Вода очищенная Они имеют идентичные свойства, представляют собой бесцветные прозрачные жидкости без запаха и вкуса с рН 5,0-7,0‚ но различаются... |
|
1. Оценка конкурентоспособности продукта и его сравнительные преимущества... Бетоном такие материалы называют условно, поскольку в них нет крупного заполнителя |
|
Инструкция по монтажу Вентилируемых фасадных систем Системы вентилируемого фасада представляют собой подконструкцию (горизонтальную, вертикальную, перекрестную (на примере слева), межэтажную),... |
|
Цикла Дополнительные профессиональные образовательные программы, реализуемые в фгбоу во волггму минздрава России, представляют собой комплект... |
|
Руководство пользователя Прикассовые или контрольные весы ... |
|
Пошаговое руководство по работе со службами Microsoft Windows Server Update Services 0 Службы wsus 0 представляют собой многофункциональное решение для управления обновлениями, но в данном руководстве описывается только... |
|
Развития и реконструкции города управление научно-технической политики в строительной отрасли Настоящие технические рекомендации представляют собой практическое руководство для дорожно-строительных организаций, выполняющих... |
|
Пошаговое руководство по работе со службами Microsoft Windows Server Update Services 0 Службы wsus 0 представляют собой многофункциональное решение для управления обновлениями, но в данном руководстве описывается только... |
|
Схема модульной обратноосмотической установки Промышленные системы обратного осмоса ro представляют собой готовое модульное изделие, смонтированное на стальной раме. Принципиальная... |