Скачать 0.95 Mb.
|
Глава 4. Неполное доминирование При неполном доминировании доминантный ген неполностью подавляет действие аллельного гена. У гетерозигот функционирующими оказываются оба гена, поэтому в фенотипе признак выражается в виде промежуточной формы. Выраженность признака того или иного гена в ряде случаев может варьировать в определенных пределах. Так, по данным Дж. Ниля и У. Шэлла (1958), у гетерозигот по серповидноклеточной анемии содержание аномального гемоглобина колеблется в пределах от 25 до 45%. Закон единообразия первого поколения при неполном доминировании не теряет своего значения. Но во втором поколении потомство расщепляется фенотипически на три класса в отношении 1 :2 :1. При возвратном скрещивании потомство расщепляется в отношении 1 : 1. Разница состоит в том, что при скрещивании гибрида с гомозиготной доминантной формой получается половина особей с доминирующим признаком, половина — с промежуточным, а при скрещивании с гомозиготной рецессивной формой (анализирующее скрещивание) — половина особей с рецессивным признаком, половина — с промежуточным. При анализе двух пар аллельных генов, в случаях, когда в одной паре проявляется неполное доминирование, расщепление гибридов во втором поколении произойдет не в отношении 9:3:3:1, а 3.6:3:1:2:1. Если обе пары генов будут проявлять неполное доминирование, то при скрещивании дигибридов произойдет расщепление второго поколения в отношении 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Задачи 1. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.
2. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующийпризнак. У гомозигот по этому признаку, сегментация ядеротсутствует полностью, у гетерозигот она необычная. 1. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. 2. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные. 3. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчиваетсясмертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.
4. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особиумирают обычно до полового созревания, гетерозиготныежизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать длясвоего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие этуформу гемоглобина, не болеют малярией. 1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? 2. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых кмалярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту? 5. Акаталазия обусловлена редким аутосомпым рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970). 1. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии. 2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы. 6. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.
7. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия (В. П. Эфро-имсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии. Глава 5. Наследование признаков сцепленных с полом Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосомах, а в гетеросомах. Хромосомы, определяющие пол, отличаются одна от другой. Та, которая покрупнее, называется X-хромосомой, которая поменьше — У-хромосомой. В Х- и У-хромосомах есть какие-то участки, гомологичные друг другу и содержащие аллельные гены. Признаки таких генов должны менделировать, т е. подчиняться закону расщепления в отношении 3.1. Но как в Х-, так и в Y-хромосоме имеются негомологичные участки. В таких участках X-хромосомы содержатся гены, аллельных которым в У-хромосоме нет (например, ген классической гемофилии), и наоборот, в негомологичном участке Y-хромосомы содержатся гены, у которых нет аллелей в X-хромосоме (например, ген, определяющий развитие волосков на краю ушной раковины). Вспомним, как определяется пол. Как правило, гетерохромосом в организме две. У млекопитающих, в том числе и у человека, клетки женского организма содержат две одинаковые гетеросомы — X и X, а клетки мужского организма две разные — Х- и У-хромосомы. В процессе мейоза гетеросомы расходятся в разные гаметы. Поэтому все женские гаметы будут нести по одной Х-хромосоме. Мужские же гаметы будут двух типов: половина с X-хромосомой, половина с Y-хромосомой. При слиянии гамет во время оплодотворения определяется пол будущего организма: если яйцеклетка (в ней всегда, есть Х-хромосома) сольется со сперматозоидом, несущим Х-хромосому, будет развиваться женский организм, если же со сперматозоидом, несущим Y-хромосому, разовьется мужской организм. Поэтому говорят, что у млекопитающих женский пол является гомогаметным, мужской — гетерогаметным. Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Y-хромосомой, он может передаваться из поколения в поколение только мужчинам. Если ген сцеплен с X-хромосо-мой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени распределяется между дочерями и сыновьями. Если ген сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, то у женщин он может проявляться только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда. Задачи 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын? 2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? 2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ? 3. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормальногомужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака? 4. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщинаимеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющегонормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков? 5. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится надевушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и еепредки здоровы. Какова вероятность того, что дети отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез? 6. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину,больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У нихрождаются больная девочка и здоровый сын. Определитевероятность рождения следующего ребенка без аномалии. 7. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y- хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией -в семье, где отец обладает гипертрихозом? 8. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Jf-хромосомой? 9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен. 10. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей. 11. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий? 12. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно? 13. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X-хромосомой, а глухота — аутосомный признак. 14. У человека' альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.
15. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей. **119. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признака В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, роди- -лась нормальная в отношении обоих признаков дочь.Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий? 16. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромо-сомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. 1. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. 2. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола. 17. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам. 18. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей? Глава 6. Множественные аллели Иногда в популяции оказывается не два (одна пара) аллельных гена, а три, четыре и больше: A, a1 a2, и т. д. Возникают они в результате разных мутаций одного локуса. У каждой особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число практически неограниченно. Чем больше аллельных генов, тем больше возможностей комбинаций их попарно. Так, у морских свинок окраска шерсти определяется пятью аллелями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают одиннадцать вариантов окраски. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Нередко они образуют последовательные ряды доминирования: А доминирует над a1,a2 и a3; a1 доминируют над а2 и a3, а2 доминируют только над a3. Но бывают и более сложные комбинации. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови по системе АВО. Задачи 1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей? 2. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца. 3. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? 4. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей. 5. Известно, что кровь I группы можно переливать всемлюдям, кровь II группы — только лицам II группы или IV,кровь III группы — только лицам III или IV группы, а кровьIV группы — только лицам IV группы.
6. У матери I группа крови, у отца III. Могут лидети унаследовать группу крови своей матери? 7. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого — II и IV. Исследование показало, что дети имеют Г и IV группы крови. Определите, кто чей сын. 8. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидно-клеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови).- Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови. 9. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых — II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном. 10. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж — IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и еговозможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. 11. У родителей со II группой крови родился сын с Iгруппой крови и гемофилик. Оба родителя не страдаютэтой болезнью. . Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. |
Инструкция по выполнению работы 4 Тема Российское государство в XVIII в. 5 Сборник контрольно-измерительных материалов составлен в соответствии с содержанием дидактических единиц по курсу «Отечественная история»... |
Инструкция по выполнению работы 4 Тема 10. Советская Россия в период... Сборник контрольно-измерительных материалов составлен в соответствии с содержанием дидактических единиц по курсу «Отечественная история»... |
||
Инструкция по расчету стоимости медицинских услуг (временная) Методическими рекомендациями по расчету тарифов на медицинские услуги" (Письмо Минздрава России от 01. 09. 92 N 19015/03), "Рекомендациями... |
Сборник задач составлен в соответствии с учебной программой по специальности «Педиатрия» Сборник типовых ситуационных задач для подготовки к итоговой государственной аттестации /. Под общ ред. Гаймоленко И. Н., Гаймоленко... |
||
Руководство пользователя 40886232. 425710. 516 Разработать интерфейс подсистемы егисз для интеграции с есиаиА в соответствии с методическими рекомендациями, приведенными в п |
Согласовано: Утверждаю Настоящая инструкция составлена в соответствии с методическими рекомендациями по разработке государственных нормативных требований... |
||
Оборудование, поставленное в гбоу сош №851 в рамках введения фгос в 2010-2012 гг Магнитный плакат "Сотенный квадрат". (Серия "От 1 до 100") с методическими рекомендациями |
Согласовано согласовано Указания Управления Государственной Инспекции Безопасности дорожного движения мвд по рк от 27. 12. 2012г. №13/6-5153 с методическими... |
||
Руководство пользователя 6 1 Операция «Запрос сведений о составе семьи» Подготовка описания формата сервиса в соответствии с методическими рекомендациями по разработке электронных сервисов и применению... |
Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное образовательное... В соответствии с методическими рекомендациями по разработке государственных нормативных требований охраны труда, утв. Пост Минтруда... |
||
Юридический факультет Сборник задач по Общей части уголовного права... Сборник задач предназначен для проведения практических занятий по Общей части уголовного права |
Новосельцевского сельского поселения Постановлением Правительства РФ от 27. 11. 2006 года №719 «Об утверждении Положения о воинском учете», Методическими рекомендациями... |
||
Программа практики (учебно-методическое издание) Положение о порядке проведения практики студентов пгту (с методическими рекомендациями ) / под ред проф. В. А. Трефилова. / Пермь:... |
Методические рекомендации по обеспечению с помощью криптосредств... В частности, Методическими рекомендациями необходимо руководствоваться в следующих случаях |
||
Татарстан татарстан республикасы Фз «Об общих принципах организации местного самоуправления в Российской Федерации», Методическими рекомендациями по разработке норм... |
Методическое пособие для педагога начальной ступени обучения по использованию... Картинный словарь "Русский язык". 1-2 классы (демонстрационный) с методическими рекомендациями |
Поиск |