ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ВОЛОГОДСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
16.12.2014 494
_____________________ № ___________
Вологда
О введении мониторинга врожденных пороков развития
В целях обеспечения оперативного анализа пренатальной диагностики врожденных пороков развития, хромосомных или другой патологии ребенка, снижения перинатальной и младенческой смертности, инвалидизации детей
ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Утвердить:
1.1. Перечень врожденных пороков развития, хромосомной или другой патологии, подлежащих мониторированию (по МКБ-10) согласно прило-жению 1 к настоящему приказу.
1.2. Форму «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией» согласно приложению 2 к настоящему приказу.
1.3. Инструкцию по заполнению формы «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией» согласно приложению 3 к настоящему приказу.
1.4. Форму отчета «Эффективность выявления врожденных пороков развития» медико-генетической консультации БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница» согласно приложению 4 к настоящему приказу.
2. Главным врачам медицинских организаций, подведомственных департаменту здравоохранения области:
2.1. Организовать проведение разбора всех случаев рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией согласно приложению 3 к настоящему приказу.
2.2. Обеспечить предоставление «Карты экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией» в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница» - не позднее 1 месяца со дня рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией.
3. Главному врачу БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница» (А.Г. Кузьмин):
3.1. Укомплектовать медико-генетическую консультацию БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница» штатными должностями для ведения мониторинга врожденных пороков развития в срок до 15 января 2015 года.
3.2. Организовать и обеспечить ведение мониторинга врожденных пороков развития в медико-генетической консультации.
3.3. В срок до 15 января 2015 года разработать программное обеспечение мониторинга врожденных пороков развития для введения данных и проведения анализа.
3.4. Обеспечить предоставление отчетной формы «Эффективность выявления врожденных пороков развития» в управление организации медицинской помощи и профилактики департамента здравоохранения Вологодской области, ежемесячно до 15 числа месяца следующего за отчетным.
3.5. Представить информацию о выполнении вышеуказанных мероприятий в управление организации медицинской помощи и профи-лактики департамента здравоохранения Вологодской области - в срок до 15 января 2015 года.
4. Контроль за исполнением приказа возложить на начальника управления организации медицинской помощи и профилактики департа-мента здравоохранения Вологодской области С.П. Бутакова.
И.о. начальника департамента М.Д. Дуганов
Утверждена приказом департамента здравоохранения области от 16.12.2014 г. № 494
(приложение 3)
Инструкция по заполнению формы «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией» (далее – Инструкция)
Настоящая Инструкция устанавливает порядок заполнения формы «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией».
1. Медицинская организация, в которой родился или выявлен ребенок с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией:
1.1. Заполняет пункты 1, 3, 4 формы «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией».
1.2. Передает в медицинскую организацию, где наблюдалась беременная женщина, заполненную форму «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией» в течение 15 дней со дня рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией.
2. Медицинская организация, в которой наблюдалась беременная женщина:
2.1. Проводит разбор каждого случая рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией и заполняет пункт 2 формы «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией».
2.2. Направляет в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница» заполненную форму «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией» не позднее 1 месяца со дня рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией.
3. Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница»:
3.1. Организует проведение экспертного анализа случаев рождения или выявления детей с врожденными пороками развития, хромосомной или другой патологией.
3.2. Заполняет пункт 5 формы «Карта экспертной оценки на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией» с оформлением анализа выявленных дефектов.
Утвержден приказом департамента здравоохранения области от 16.12.2014 г. № 494
(приложение 1)
Перечень врожденных пороков развития, хромосомной или другой патологии, подлежащих мониторированию (по МКБ-10)
Врожденные пороки развития нервной системы
Q00 Анэнцефалия
Q01 Энцефалоцеле
Q02 Микроцефалия
Q03 Врожденная гидроцефалия
Q04.0 Агенезия мозолистого тела
Q04.2 Голопрозэнцефалия
Q04.3 Лисэнцефалия
Q04.6 Врожденные церебральные кисты
Q05 Spina bifida
Врожденные пороки развития глаз
Q11.1 Анофтальм
Q11.2 Микрофтальм
Q12.0 Врожденная катаракта
Врожденные пороки развития сердца
Q20.0 Общий артериальный ствол
Q20.1 Удвоение выходного отверстия правого желудочка
Q20.2 Удвоение выходного отверстия левого желудочка
Q20.3 Дискордантное желудочково-артериальное соединение. Декстро-транспозиция аорты. Транспозиция крупных сосудов (полная)
Q20.4 Единственный желудочек. Общий желудочек. Трехкамерное двухпредсердное сердце
Q20.5 Дискордантное предсердно-желудочковое соединение. Корриги-рованная транспозиция. Левотранспозиция. Желудочковая инверсия
Q20.6 Изомерия ушка предсердия. Изомерия ушка предсердия с аспленией или полиспленией
Q21.0 Дефект межжелудочковой перегородки более 4 мм
Q21.2 Дефект предсердно-желудочковой перегородки. Общий атриовентрикулярный канал
Q21.3 Тетрада Фалло (Дефект межжелудочковой перегородки со стенозом или атрезией легочной артерии, декстропозицией аорты и гипертрофией правого желудочка)
Q21.8 Синдром Эйзенменгера. Пентада Фалло
Q22.0 Атрезия клапана легочной артерии
Q22.1 Врожденный стеноз клапана легочной артерии
Q22.4 Врожденный стеноз (атрезия) трехстворчатого клапана
Q22.5 Аномалия Эбштейна
Q22.6 Синдром правосторонней гипоплазии сердца
Q23.0 Врожденный стеноз аортального клапана
Q23.2 Врожденный митральный стеноз (атрезия)
Q23.4 Синдром левосторонней гипоплазии сердца
Q24.0 Декстрокардия
Q24.6 Врожденная сердечная блокада
Q25.1 Коарктация аорты (предуктальная) (постдуктальная)
Q25.2 Атрезия аорты
Q25.3 Стеноз аорты. Надклапанный аортальный стеноз
Q25.4 Двойная дуга аорты. Гипоплазия аорты
Q25.5 Атрезия легочной артерии
Q25.6 Стеноз легочной артерии
Q26.1 Сохранение левой верхней полой вены
Q26.2 Тотальная аномалия соединения легочных вен
Q26.3 Частичная аномалия соединения легочных вен
Врожденные пороки развития органов дыхания
Q32.1 Атрезия трахеи
Q33.0 Врожденная киста легкого
Q33.2 Секвестрация легкого
Q34.1 Врожденная киста средостения.
Q35 Расщелины неба
Q36 Расщелина губы
Q37 Расщелина неба и губы
Врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта
Q39.0 Атрезия пищевода без свища
Q 39.1 Атрезия пищевода c трахеопищеводным свищем
Q41 Врожденное отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника
Q42 Врожденное отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишечника
Q43.7 Сохранившаяся клоака
Q44.0 Врожденная агенезия желчного пузыря
Врожденные пороки развития половых органов
Q50.1 Кистозная аномалия развития яичника
Q52.3 Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище
Q54 Гипоспадия
Q56 Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Врожденные пороки развития мочевыводящих путей
Q60.0 Агенезия почки односторонняя
Q60.1 Агенезия почки двусторонняя
Q60.6 Синдром Поттера
Q61.0 Врожденная одиночная киста почки
Q61.1 Поликистоз почки, детский тип
Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
Q61.8 Мультикистоз почки
Q62.0 Врожденный гидронефроз
Q62.2 Врожденное расширение мочеточника (врожденный мегалоуретер)
Q62.3 Врожденное уретероцеле
Q63.0 Добавочная почка
Q63.1 Слившаяся, дольчатая и подковообразная почка
Q63.2 Эктопическая почка
Q64.0 Эписпадия
Q64.1 Экстрофия мочевого пузыря
Q64.2 Врожденные задние уретральные клапаны
Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата
Q66.8 Косолапость
Q67.5 Врожденный сколиоз (Врожденная деформация позвоночника)
Q68.1 Врожденная деформация кисти
Q69 Полидактилия
Q70 Синдактилия
Q71 Дефекты, укорачивающие верхнюю конечность
Q72 Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность
Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз
Q77.2 Синдром короткого ребра (Дисплазия грудной клетки, приводящая к асфиксии)
Q77.4 Ахондроплазия
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная
Q78.0 Незавершенный остеогенез (Врожденная ломкость костей)
Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная
Другие врожденные пороки развития
Q79.0 Врожденная диафрагмальная грыжа
Q79.2 Экзомфалоз (Омфалоцеле)
Q79.3 Гастрошиз
Q80.4 Ихтиоз плода
Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий (пороков развития), затрагивающих несколько систем
Q89.2 Врожденные аномалии щитовидной железы (врожденный зоб)
Q89.3 Situs inversus
Q89.4 Сросшаяся двойня
Множественные врожденные пороки развития
Q89.7 Множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Хромосомные аномалии
Q90.0 Синдром Дауна (Трисомия 21)
Q91.0 Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
Q91.4 Синдром Патау (Трисомия 13)
Q92.0 Полная хромосомная трисомия
Q92.2 Большая частичная трисомия
Q92.3 Малая частичная трисомия
Q92.7 Триплоидия и полиплоидия
Q93.0 Полная хромосомная моносомия
Q93.3 Синдром Вольфа-Гиршорна (Делеция короткого плеча хромосомы 4)
Q93.4 Синдром кошачьего крика (Делеция короткого плеча хромосомы 5)
Q93.5 Другие делеции части хромосомы
Q95.8 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
Q96.8 Синдром Тернера (Кариотип 45,X и др.варианты)
Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY
Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии
Новообразования
D15.0 Тимома (Доброкачественное новообразование вилочковой железы
D15.1 Рабдомиома сердца
C41.4 Крестцово-копчиковая тератома
С64 Нефробласто́ма (опухоль Вильмса)
Патологические состояния плода, не классифицированные МКБ-10
1. Неиммунная водянка плода
2. Шейная гигрома
3. Увеличение толщины воротниковой зоны в мм
4. Фето-фетальный трансфузионный синдром
5. «Мягкие» ультразвуковые маркеры хромосомной патологии у плода (вентрикуломегалия, кисты сосудистых сплетений, пиелоэктазия, «гольфный мяч», гиперэхогенный кишечник, укорочение длины бедра, отсутствие носовых костей, единственная артерия пуповины и др.)
Утверждена приказом департамента здравоохранения области от 16.12.2014 г. № 494
(приложение 2)
(форма)
Карта экспертной оценки
на случай рождения или выявления ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или другой патологией
1. Медицинская организация ________________________________________
ФИО матери ________________________ Дата рождения ________________
Адрес проживания _________________________________________________
Адрес прописки ___________________________________________________
На учете с _______ нед. в ж/к ________________________________________
Дата последней менструации ________________________________________
Беременность по счету ________________ роды по счету ________________
2. Результаты пренатального ультразвукового скрининга
Сведения о проведении УЗИ
|
Патологические отклонения, выявленные по УЗИ
|
№
|
Дата
|
Срок беременности
|
Наименование медицинской организации, проводившей УЗИ
|
ФИО врача, проводившего УЗИ
|
УЗИ I (11 - 14 недель)
|
|
|
|
|
|
УЗИ II (18 - 21 неделя)
|
|
|
|
|
|
УЗИ III (30 - 34 недели)
|
|
|
|
|
|
Доп.
|
|
|
|
|
|
Результаты комбинированного скрининга 1 триместра
Дата
|
Срок беремен-ности
|
Наимено-вание медицинской организации, проводившей исследование
|
Величина толщины воротнико-вой зоны, МоМ
|
Уровень маркеров, МоМ
|
Расчетный риск
|
Протеин, ассоцииро-
ванный с беремен-ностью,
РАРР-А
|
Свободная бета-единица ХГЧ, hCGb
|
Синдром Дауна
|
C-м Эдвардса
|
С-м Патау
|
С-м Тернера
|
Триплоидия
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Результат медико-генетического консультирования (далее - МГК)
Дата
|
Срок беременности
|
Наименование медицинской организации, проводившей МГК
|
Заключение
|
|
|
|
|
Результаты инвазивной пренатальной диагностики (ИПД)
Дата
|
Срок беременности
|
Название медицинской организации, проводившей исследование
|
Название ИПД, результат
|
Биопсия ворсин хориона (плаценты)
|
Амниоцентез
|
Кордоцентез
|
|
|
|
|
|
|
Пренатальный диагноз ______________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
Код по МКБ -10 ____________________________________________________
Перинатальный консилиум врачей № ________________ дата __________
Решение __________________________________________________________
__________________________________________________________________
Решение беременной _______________________________________________
Дата направления выписки на квоту ___________________________________
срок беременности _________________________________________________
Дата выдачи направления на госпитализацию___________________________
срок беременности__________________________________________________
Дата госпитализации по квоте _______________________________________ срок беременности____________
3. Сведения о родах
Медицинская организация ___________________________________________
№ истории родов ___________________________________________________
Срок гестации _____________________________________________________
срочные ___________ преждевременные __________запоздалые ___________
искусственное прерывание беременности в связи с ВПР __________________
искусственное прерывание беременности по другим причинам __________________________________________________________________
самопроизвольное прерывание беременности ___________________________
4. Сведения о ребенке
Из одноплодной беременности _______________________________________
из многоплодной беременности _______________________________________
Масса ______________ рост __________ пол М Ж
Живорожденный, дата рождения ______________________________________
дата смерти________________________________________________________
Мертворожденный, дата рождения____________________________________
Клинический диагноз _______________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________________
Код по МКБ-10 ____________________________________________________
Патологоанатомический диагноз _____________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
№ протокола _____________________ дата _____________________________
Патологоанатомическое отделение ___________________________________
5. Заключение эксперта _____________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
Дата _________________ подпись ______________ /__________________/
Утвержден приказом департамента здравоохранения области от 16.12.2014 г. № 494
(приложение 4)
(форма)
Отчет «Эффективность выявления врожденных пороков развития»
Наименование ВПР (группы)
|
Всего детей (плодов)
|
Из них выявлено антенатально
|
Процент выявления
|
Прервано беременностей, всего
|
Процент прерванных беременностей от всех ВПР
|
Процент прерванных беременностей от выявленных антенатально
|
ВПР нервной системы
|
|
|
|
|
|
|
ВПР глаз
|
|
|
|
|
|
|
ВПР сердца
|
|
|
|
|
|
|
ВПР органов дыхания
|
|
|
|
|
|
|
Расщелины губы и неба
|
|
|
|
|
|
|
ВПР ЖКТ
|
|
|
|
|
|
|
ВПР половых органов
|
|
|
|
|
|
|
ВПР мочевыводящих путей
|
|
|
|
|
|
|
ВПР опорно-двигательного аппарата
|
|
|
|
|
|
|
Другие ВПР
|
|
|
|
|
|
|
Множественные ВПР
|
|
|
|
|
|
|
Хромосомные аномалии
|
|
|
|
|
|
|
Новообразования
|
|
|
|
|
|
|
Патологические состояния плода
|
|
|
|
|
|
|
ИТОГО
|
|
|
|
|
|
|
Распределение прерываний беременностей по медицинским показаниям со стороны плода по сроку гестации
Показатель
|
Срок гестации на момент прерывания беременности
|
до 12 недель
|
с 13 до 22 недель
|
с 22 до 28 недель
|
с 28 недель
и более
|
Количество прерываний
|
|
|
|
|
Процент от всех прерываний
|
|
|
|
|
Анализ не эффективности пренатальной диагностики
ФИО женщины
|
Наименование медицинской организации,
где женщина наблюдалась по беременности
|
Наименование врожденного порока развития, хромосомных аномалий
|
Причины не эффективной пренатальной диагностики
(не состояла на учете в женской консультации, не проведено УЗИ в скрининговые сроки, несоблюдение протокола УЗИ, не направлена на комбинированный скрининг 1 триместра и т.д.)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
